Angelman Sendromu

Shape Image One

ANGELMAN SENDROMU

Angelman Sendromu, kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki sorundan kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları mental reterdasyon, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Bazı kaynaklarda bu nedenden dolayı hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Bazı durumlarda sendrom semptomları okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Angelman Sendromlu bebekler, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özellikler ile doğarlar. Fakat ilk altı aydan sonra çocukta gelişim bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. Bu aşamada ailenin bebeğe olan dikkati önemli rol oynamaktadır. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim, dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır.

 Angelman Sendromu olan bireyler küçük kafa çevresi, ince üst dudak ve geniş aralıklı dişlerin olduğu bir görünüme sahiptirler. Skolyoz, ataksi, denge kaybı, tremor ve geniş tabanlı yürüme gibi motor problemler görülebilir.  Gelişimsel gecikmeden dolayı ciddi zihinsel engel, konuşma bozuklukları, hiperaktivite ve sınırlı dikkat, davranışsal farklılıklar (sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar), hareket ve denge bozuklukları, dil ve ağıza götürme sorunları yaşanabilir.

Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, yaşam kalitesini  daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. Özellikle şiddetli vakalar söz konusu olduğunda ilaç tedavisi, hastalığın daha yüksek seviyeye gelmemesi için dengeleme imkanı sağlayabilir. Doktor kontrolü altında ele alınacak tedavi ile beraber iyi bir eğitim ile beraber çocuğun uyum yetenekleri ve becerileri geliştirilebilir. Yetenek ve becerileri arttırabilmek adına eğitsel ve davranışçı terapi ile bu süreç desteklenebilir. Bu doğrultuda uğraş terapisi, fizyoterapi, hidroterapi ile verilen müzik terapisi; motor, dil ve sosyal becerileri geliştirme noktasında ciddi bir potansiyel teşkil eder.

Whatsapp
Hemen Ara