FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri, nadir görülen, zihinsel yetersizliğe neden olan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilketonüri ile doğan bebekler proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi metabolize edemezler. Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Fenilketonüri hastalığına sahip bebeğin, yaşamının ilk aylarında hastalığının belirtileri görülmez. Sağlıklı bebeklerden ayırt edilmez. Tedavi edilmeyen hastalığın belirtileri bebeklerde beşinci ve altıncı aylardan sonra zihindeki gerileme ile belirgin hale gelmektedir. Yaşıtlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri bağımsızlaştıramazlar. Beyin gelişimleri normal devam etmediğinden dolayı kafa yapıları da küçük kalmaktadır. Fenilketonüriye sahip bazı bireylerin cilt, saç ve göz renkleri ailelerine göre daha açık renkte olabilmektedir.

Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır.

Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie’nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

Fenilketonüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç, bir taraftan beyin hasarını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi, yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır.