Williams Sendromu

Shape Image One

WİLLİAM SENDROMU

Sendrom, kromozom 7’nin bir parçasındaki “talimatların” silinmesinden dolayı oluşur. Moleküler genetik mekanizma bakımından mikrodelesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir.

Williams sendromlu çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.

Hastalığın temel bulguları düşük doğum ağırlığı ve gelişme geriliği, tipik bir yüz ifadesi (“Elf” peri benzeri), konjenital kalp ve damar malformasyonları, kas ve iskelet sistemi anomalileri, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek bozuklukları yanı sıra yaş ilerledikçe belirginleşen iritabilite, hiperakusis (hassas işitme), öğrenme güçlüğü ve ilgi süresi kısıtlılığı (attention deficit) dir. Hastaların genellikle zekâ düzeyi düşük olmakla beraber bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetileri son derece kuvvetlidir.

Bazı çocuklar iyi etkileşim ve iletişim kurabilmektedirler. Dışa dönük ve cana yakındırlar. Tanıdık ve yabancı ayrımı yapmaksınız, karşılaştıkları insanlarla konuşma eğilimi içindedirler. İsteklerinin yapılması onları mutlu eder ve paylaşmayı severler.

Öğrenmeye karşı isteklidirler fakat öğrendikleri kalıcı olmayabilir. Psikomotor gelişimleri geri olabilir, ancak yoğun ve sürekliliği olan bir çalışmayla ince ve kaba motorları geliştirilebilir, birçok beceri öğretilebilir. Konuşma, emekleme, yürüme gibi gelişim aşamaları zekâ seviyelerine bağlı olarak değişebilir. Yeme, içme, temizlik, tuvalet vb. öz bakım becerileri geç de olsa gelişebilir.

Williams Sendromlu yetişkinler ve yaşı ilerlemiş çocuklarda standart hareketlerde zayıf ve güçlü yönler göze çarpar. Konuşma, hafıza, sosyalleşme gibi konularda güçlü bir yapı sergilerken, ince motor beceriler (elde ve parmaklarda bulunan küçük kasların çalışmasıyla gerçekleşen hareketlerimizin yönetimi) ve mekansal farklılıkları algılama konusunda zayıf kalabilirler.

Gelişim düzeylerine bağlı ve bireysel farklılıklar da göz önünde bulundurularak çocuğa özel bir eğitim programı hazırlanmalıdır. Bazıları normal eğitim ortamlarında akranlarıyla aynı eğitimi alırken, bir kısmı da özel eğitime gereksinim duyarlar. Yazma, matematik gibi birçok konuda güçlükler yaşarlar ancak çok tekrarla öğrenebilmektedirler. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler.

Whatsapp
Hemen Ara