FRAJİL X SENDROMU

Frajil- X Sendromu, X-kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 adındaki gende oluşan ‘değişiklik’ (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. Frajil X Sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Frajil X Sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler, büyük kulaklar, uzun yüz, geniş alın, yüksek damak, maloklüzyon (çenelerin kapanma bozukluğu), doğuştan kalp anomalileri, güvercin göğsü, el parmaklarında hiperekstansibilite (parmakların el sırtına doğru fazlaca esnetilebilmesi), hipotoni (kas tonusunun azalması), şaşılık sayılabilir.Zihinsel gerilik ve fiziksel bulgulara ek olarak, sosyal anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite, göz teması kuramama, tekrarlar şeklinde sinirli konuşma, el çırpma gibi sterotipik hareketler, utangaçlık, zor arkadaşlık kurma gibi bulgular vardır.

Uygun özel eğitim, davranış ve fizik tedavi alan çocuklar kişisel kapasitelerini en üst düzeyde kullanma şansı bulabilirler.Tedavi süreci birkaç başlık altında toplanabilir.

1. Eğitim: Çocuğun durumu özel olarak değerlendirilerek, özel eğitim kurumlarına yönlendirilir ve eğitim alması sağlanabilir. Problem, özellikle kız çocuklarında bazen normal sınıflara gidecek kadar hafif olabilir.
2. Özel tedaviler: Fizik tedavi, konuşma tedavisi, mesleki (occupational) tedavi, davranış tedavisi oldukça önemli ve çocuğun kapasitesini açığa çıkartabilecek tedavilerdir.
3. İlaç tedavisi: Hastalık için bazı ilaçlar geliştirilmeye çalışılmakta olup günümüzde bilinen ve kesin tedavi için kullanılacak bir ilaç bulunmamaktadır. Kesin tedavi dışında, hastanın epilepsi nöbetleri, uyku bozuklukları, dikkat eksikliği, hiperaktivite, davranış bozukluğu gibi problemleri için uygun ilaçların kullanılması hasta ve çevresinin yaşam kalitesini yükseltecektir.

Bu sendromun erken tespiti ve erken özel eğitim programlarına dahil olunabilmesi çocukların gelişim basamaklarının desteklenerek olumlu gelişmeler gösterebilmesine imkan tanımakta, yaşanabilecek gelişimsel gerilikler için önlem alınabilmektedir. Özellikle davranış problemlerine ve dikkat eksikliğine yatkınlık nedeniyle erken müdahale son derece önemlidir.